Friedreich于1863年首先報道，因多數患者起病于成年前，侵犯脊髓后索及側索為主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。為常染色體隱性遺傳，是共濟失調中最為常見的表現形式之一。臨床表現：多數在兒童及少年期（5－18歲）起病，嬰幼兒偶見，最遲至30歲。首發癥狀為兩下肢共濟失調，行走不穩，步態蹣跚，易于跌倒，站立時兩腿分得很寬，左右搖晃。繼而發展到雙上肢共濟失調，動作笨拙，取物不準，意向性震顫，言語不清或爆發性言語，視聽力減退，反應遲鈍。雙下肢肌無力，少數病例可有癱瘓。水平性眼震居多。

                  病因

                  Friedreich型共濟失調（FRDA）是9號染色體長臂（9q13－12.2）frataxin基因非編碼區GAA三核苷拴重復序列異常擴增所致，正常GAA重復擴增42次以下，病人異常擴增（66－1700次）形成異常螺旋結構可抑制基因轉錄。FRDA基因產物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心臟及肝臟等細胞線粒體內膜，導致線粒體功能障礙而發病。重復擴增愈合多數，發病年齡愈早。

                  癥狀

                  1、通常4－15歲起病，偶見嬰兒和50歲以后起病者，男女均可受累。首發癥狀為進展性步態共濟失調，步態蹣跚、左右搖晃、易于跌倒；2年內出現雙上肢共濟失調，表現動作笨拙和意向性震顫；在此早期階段膝腱反射和踝反射消失，出現小腦性構音障礙或爆發性語言，雙上肢反射及部分患者雙膝腱反射可保存。雙下肢關節位置覺和振動覺受損，輕觸覺、痛溫覺通常不受累。雙下肢無力發生較晚，可為上或下運動神經元損害或二者兼有。

                  2、患者在出現癥狀前5年內通常出現伸性跖反射，足內側肌無力和萎縮導致弓形足伴爪型趾，是常見的體征，也可以是未患病家族成員鼓勵的表現。進行性嚴重脊柱后側凸畸形可導致功能殘疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有時只能由超聲心動圖檢出，可導致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因。其他異常包括視神經萎縮、眼球震顫（多為水平性）、感覺異常、震顫、聽力喪失、眩暈、痙攣、下肢疼痛和糖尿病等。

                  3、查體可見根膝脛試驗和鼻目難立征陽性，75％有上胸但脊柱畸形，約25％患者有視神經萎縮，50％伴弓形足，85％伴心律失常或心臟雜音，10％－20％伴糖尿病。

                  檢查

                  1、診斷：根據兒童或少年期起病，逐漸從下肢向上肢發展的進行性共濟失調，明顯的深感覺障礙如下肢振動覺、位置覺消失，腱反射消失等，通常可以診斷，如有構音障礙、脊柱側凸、弓形足、心肌病、MRI顯示脊髓萎縮和FRDA基因GAA異常擴增可確診。

                  2、輔助檢查：

                  （1）X片可見脊柱和骨骼畸形；MRI可見脊髓變細；

                  （2）心電圖常見T波倒置、心律失常和傳導阻滯，超聲心動圖示心室肥大；視覺誘發電位波幅下降；

                  （3）DNA分析FRDA基因1號內含子GAA大于66次重復。

                  鑒別

                  鑒別診斷：不典型病例需與以下疾病鑒別。

                  （1）腓骨肌萎縮癥：為遺傳性周圍神經病，也可出現弓形足；

                  （2）多發性硬化：有緩解－復發病史和CNS多數病變的體征；

                  （3）維生素E缺乏：可引起共濟失調，應查血清維生素E水平；

                  （4）共濟失調－毛細血管擴張癥：兒童期起病表現小腦性共濟失調，可見特征性結合膜毛細血管擴張。

                  并發癥

                  由本病誘發的進行性嚴重脊柱后側凸畸形可導致功能殘疾和慢性限制性肺部疾病；心肌病有時只能由超聲心動圖檢出，可導致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因。

                  其他包括視神經萎縮、眼球震顫（多為水平性）、感覺異常、震顫、聽力喪失、眩暈、痙攣、下肢疼痛和糖尿病等。本病多從兒童或少年期起病，逐漸從下肢向上肢發展的進行性共濟失調，明顯的深感覺障礙，如下肢振動覺、位置覺消失，腱反射消失等。如有構音障礙、脊柱側凸、弓形足、心肌病、MRI顯示脊髓萎縮和FRDA基因GAA異常擴增可確診。

                  預防

                  本病暫無有效預防措施，早發現、早診斷、早治療是本病預防和治療的關鍵。一旦發病，應積極治療，預防并發癥的發生。

                  預后：目前本病無特效防治方法，輕癥病人可用支持療法和功能訓練，矯形手術如肌腱切斷術可糾正足部畸形。

                  治療

                  目前本病無特效治療，輕癥病人可用支持療法和功能訓練，矯形手術如肌腱切斷術可糾正足部畸形。抗感染治療的進展使感染已不常見，心肌病變為較常見的死因。患者可在出現癥狀5年內不能獨力行走，10－20年內臥床不起，有癥狀平行患病25年，平均死亡年齡約35歲。


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