就在阮彬和小麗護士正在吹牛的時候，忽然郭輝找到了阮彬！
“老阮，來我那邊一趟，幫我把把關(guān)！”郭輝對著阮彬道。
“咋了？”阮彬問道。
“邊走邊跟你說！”
兩人一起走向郭輝的坐診室，郭輝一邊道：“剛才我那里來了一個剛出生20天的嬰兒，出現(xiàn)了喂食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等情況。這孩子的父母是九零后，一個星期前就發(fā)現(xiàn)孩子不怎么吃奶粉，后來又發(fā)現(xiàn)經(jīng)常嘔奶粉等情況。今天孩子下午到現(xiàn)在都不愿意吃奶粉，一開始以為是胃口不好或者什么，沒有很在意，到了晚上還不愿意吃，所以就抱過來醫(yī)院了！”
阮彬聽了之后眉頭一皺，“先看看吧。”
很快，兩人就來到了郭輝的坐診室內(nèi)。
里面是一對九零后夫婦，男人正在抱著孩子，神情焦慮。
“兒科的住院總呢？”阮彬?qū)χx問道。
這種事情最好讓兒科過來判斷判斷。
“兒科住院總現(xiàn)在在忙，他說十分鐘后就過來，我這不就趁著這個時間讓你先過來幫忙把把關(guān)嘛！”郭輝嘿嘿的笑道。他對于阮彬，那可是盲目的信任啊！
看病從來沒有失手過！
“行，我看看！”阮彬看了眼嬰兒，總體看來并沒有太大的異常！
他伸手摸了摸孩子的一只小手，發(fā)現(xiàn)體溫較低！
此時剛過年不久，天氣還是挺冷的！
他又摸了摸孩子的肚皮，發(fā)現(xiàn)體溫明顯不正常。
“他低溫有點偏低。”阮彬開口道。
“是嗎？我剛才沒有注意。”郭輝一愣。
“而且呼吸偶爾會出現(xiàn)暫停或抽搐！”
“這一點我剛才注意到了，所以叫你過來看看！”郭輝頓了頓繼續(xù)道：“做了個血常規(guī)，發(fā)現(xiàn)血氨濃度達到190/！”
“這么高？”阮彬一驚。
他連忙丟了一個全科診斷術(shù)過去。
“那么你判斷的方向是？”阮彬不著痕跡的問道。
“這么高的血氨濃度，我首先懷疑是敗血癥、周產(chǎn)期窒息等疾病！但我總覺得哪里有點不對勁兒！”郭輝想了想補充道。
此時，阮彬已經(jīng)看完了全科診斷術(shù)上面的信息！
他發(fā)現(xiàn)并不是所謂的敗血癥等病！
“老阮，你覺得是什么病？”郭輝一臉希翼的看著阮彬。
“先做一個尿中有機酸以及r以血漿或干燥血片rnn分析，再做一個肝功能及凝血功能和血漿胺基酸！”阮彬緩緩的道。
聽著阮彬爆出的這一串檢查名詞，郭輝都愣住了！
這種檢查一看就是很復雜，看來情況很嚴峻？
“你這是懷疑孩子……”郭輝愣了一下。
“我覺得孩子這種情況來說，看上去很像敗血癥，但是不排除是否有尿素循環(huán)障礙方面的疾病，所以我覺得還是做一個排查比較好！”阮彬解釋道。
其實，剛才他用全科診斷術(shù)上面的判斷孩子就是患上了尿素循環(huán)障礙這種罕見的疾病！
這孩子，未來會很苦！也會讓整個家庭很苦！
很快，這對夫婦就帶著孩子再次去檢查去了。
檢查回來。
兒科的住院總也到了。
他看了看孩子的情況，同時還聽到阮彬讓去檢查那些項目，他微微疑惑：“阮醫(yī)生，你會懷疑是尿素循環(huán)障礙？”
“我覺得不排除這種可能！”阮彬點了點頭道。
兒科住院總聽了之后眉頭緊鎖，說實話，現(xiàn)在孩子看起來和敗血癥情況比較像，對方這樣子搞，會不會有點小題大做？
不過他一想到一般常規(guī)的檢查對于高血氨的診斷是沒有太大的幫助。血漿中的肝功能數(shù)值轉(zhuǎn)胺酵素可能會升高，而且在合并肝腫大的狀況下容易被診斷為肝炎。診斷尿素循環(huán)障礙最重要的檢查是血氨的測定。正常血氨值應該在50/以下，而在高蛋白質(zhì)飲食、運動或者溶血狀況下，都會有輕微的升高。一般而言，尿素循環(huán)障礙的病人在急性發(fā)病時，通常血氨值會高于150/。當病人狀況好的時候、或在代謝代償失調(diào)早期其血氨濃度可能會是正常。
想到這里，他又不太好去反駁！
檢查結(jié)果，終于是等到了！
阮彬等人看著一系列的檢查結(jié)果，除了阮彬，郭輝和兒科住院總都是嚇了一跳！
根據(jù)目前的檢查結(jié)果，孩子幾乎可以判斷就是患上了尿素循環(huán)障礙這個病了！
“阮彬，真有你的，要不是你堅持做這些檢查的話，我們極有可能誤診了！”郭輝對著阮彬豎起了大拇指。
幸虧他還是找了阮彬過來把把關(guān)啊！
尿素循環(huán)障礙疾病幾乎可以在任何年紀表現(xiàn)。然而，在某些特定的時間患者比較可能會因為代謝上的壓力而出現(xiàn)癥狀。比如說在嬰幼兒晚期nn小朋友比較脆弱，主要是因為生長速度的減緩，飲食的改變，以及來自母親的抗體日漸減少所導致的反復感染。在青春期pbr因為生長速度的改變以及精神社交因素，可能會導致代償失調(diào)。
然而必須強調(diào)的是許多病人可能會在上述的時間以外表現(xiàn)。高血氨的臨床表征是相當有特色的，除了rnns缺乏癥之外，其它的尿素循環(huán)障礙疾病是相當類似的。但是因為早期的癥狀不見專一性，診斷常常會容易被忽略。因此測量血氨是不可遺忘的一項檢查。
旁邊的兒科住院總臉皮有些發(fā)燙，他當時的確也是差點誤診了！
“醫(yī)生，我兒子到底是什么病啊？”90后夫婦急忙問道。
“很不幸的告訴你們，你們的孩子患的是尿素循環(huán)障礙！這是一種先天性疾病！情況非常的不好！”郭輝解釋道。
“什么尿素循環(huán)障礙？可以治好嗎？”男的趕緊問道。
“這個……”
郭輝三人聽了之后都是為難起來。
尿素循環(huán)主要在肝臟中表現(xiàn)，為一連串移除血氨的路徑。其反應的有部份是在粒線體，有一部份是在細胞質(zhì)里面，能夠把有毒的物質(zhì)血氨，轉(zhuǎn)換成較無毒的物質(zhì)尿素，然后由小便中排出。每一個代謝路徑的酵素缺陷，都會導致于血氨升高。當然也有一些其它的代謝疾病，會次發(fā)性地抑制尿素循環(huán)。這種病，目前無法徹底治好！
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